sdRNA是核仁小RNA(snoRNAs)加工产生的的单链非编码RNA，长度约15-30nt。

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基于芯片的GWAS分析检测的遗传变异绝大多数为MAF>5的SNP（常见变异），常见变异对检测疾病的贡献率较低，而MAF<5的遗传变异对疾病的贡献率较高，对这一部分的遗传变异效应可以通过新一代测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)进行检测。

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高通量测序技术在宏基因组上已被广泛应用。与传统方法相比，高通量测序的宏基因组研究无需构建克隆文库，避免了文库构建过程中宿主菌对样品进行克隆而引起的系统偏差，提高了测序效率，极大地促进了宏基因组学的发展

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随着测序技术的快速发展，科研者们在真核生物中（果蝇 、真菌、莱茵衣藻、秀丽隐杆线虫等）发现了DNA-6mA的存在，并且发现了DNA-6mA甲基化能影响基因表达.

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焦磷酸测序技术服务基于QIAGEN公司PyroMark平台，能提供SNP基因分型、等位基因频率分析和甲基化检测等技术服务。具有定量准确、快速、多位点同时分析等特点，已成为DNA甲基化定量及SNP定量的金标准。

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采用瞬时转染的方法能够方便快捷地对基因功能进行研究与分析，且基因表达水平高，但通常只持续几天，多用于启动子和其他调控元件的分析。

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焦磷酸测序技术是由 4 种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应。焦磷酸测序技术的原理是：引物与模板 DNA 退火后，在 DNA 聚合酶(DNA polymerase)、ATP 硫酸化酶(ATP

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